小児神経筋疾患では近年、脊髄性筋萎縮症やDuchenne型筋ジストロフィーなど新しい治療法が発見されてきたことから、早期発見が重要となっています。小児神経専門医の診察により、神経筋疾患が疑われた場合には適した検査を行い、場合によってはより専門的な診療を行うことができる医療機関への紹介を行います。